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关于单基因病携带者筛查,你了解吗?

发布时间:2022-11-02 15:49:53作者:

  进来很多单基因遗传病的患者来咨询我们的顾问,所以我们今天来做一个单基因病携带者筛查的简单介绍:

  所谓的单基因遗传病:由于单个基因突变,所引起的一种疾病。

  单基因遗传病很多情况下是由夫妻双方都正常,也没有遗传病家族史的健康夫妇所生育的。

关于单基因病携带者筛查,你了解吗?

  有研究结果显示在健康的人身上,平均会有2.8个隐性致病基因携带,也就是健康人群仍然有可能会携带隐性的致病基因。

  夫妇双方都健康,没有遗传病的家族史,当他们携带的隐性致病基因发生碰对的情况,就有生育隐性遗传病患儿的可能。比如:夫妻双方都正常,但可能会生育耳聋的患儿。这是由于夫妻双方,携带了耳聋的隐性致病基因而发生的。

  为预防单基因遗传病,建议在孕前或早孕期,进行携带者的筛查。以避免或降低致死、致畸、致残的单基因疾病患儿的出生。

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