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性染色体,需要的是不多不少刚刚好

发布时间:2021-10-22 10:16:26作者:

  国际人类基因组计划的科学家们证实,人类基因总数在3~4万个之间,这些基因就是染色体上一段有遗传功能的DNA片段,同一条染色体上的基因随着这条染色体而连锁遗传,同源染色体上的等位基因在遗传时按分离定律,不同对染色体上的基因随着它们的自由组合而重新组合。

  父亲的精子和母亲的卵子,在母亲输卵管内结合成合子,合子在子宫内分裂、分化发育成胎儿。父母的遗传信息就这样带给子女。

  人类体细胞的23对(46条)染色体,且在形态、功能上相同。其中,在这23对(46条)染色体中,22 对为相同的染色体称为常染色体,第23对染色体随而异,称为性染色体。

性染色体,需要的是不多不少刚刚好

  46,XX

  女性的性染色体由二条X染色体组成,因此女性核型为46,XX。

  假如X数目少一条,则为45,X(Turner综合征),95%以上会发生流产。此类患者多表现为身材矮小和性腺发育不全,其次为蹼颈、发际线低、心血管系统疾病等。

  而X数目多一条,则为47,XXX(X三体综合征),与母亲年龄显著相关,在高龄产妇中常见。主要表现为整体智商(IQ)比同胞评均低10-15,智力发育障碍与47,XXX无关。

  46,XY

  男性的性染色体由一条X染色体和一条Y染色体组成,男性正常核型为46,XY。

  如果多一条X性染色体,那么染色体数目异常主要的类型则为47,XXY(Klinefelter综合征),其发病率较高,在青春期早期为正常,青春期中期出现睾丸功能紊乱,高促性腺激素性性腺功能低下、睾酮减少。成年后睾丸发育不全、生精障碍、生育力低,除了极少数情况外,大多数为不育。

  因此,此类患者应在青春期早期将精液做生育力保存,后可行IVF。如果错过青春早期,部分患者还可通过显微取精术,再行(ICSI+IVF)获得属于自己的子代。

  因此,性染色体的异常和父母生育年龄、生活习惯、周围环境及家族遗传等都是息息相关的。做好备孕期的相关检查是非常重要的,预防出生缺陷我们需要:“性染色体,不多不少刚刚好”。

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