泰东方医学部疑难杂症剖析 · 地中海贫血

地中海贫血是全球分部最广、累积人群最多的一种常染色体隐性遗传疾病，患者可表现为不同程度的贫血。全世界约有3.5亿基因携带者。我国以南方地区多见，也是我国长江以南各省发病率高、尤其以广西、广东和海南为甚。

今天泰东方医学部给大家分享的这一例，正是来自广西。这是一位32岁的准妈妈，备孕多年，今年7月份找到了泰东方。经过一段时间的了解后，最终还是选择泰东方去海外做试管。

促排前检查

2019.8.19检查报告

这位32岁的准妈妈听取了泰东方医学部的建议，进行了综合的身体检查，随后将检查结果给到医学部评估。如上图所示女方血常规报告提示，虽然血红蛋白在临近正常范围。但平均

红细胞体积(MCV)

平均红细胞血红蛋白含量(MCH)

平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)均降低

因考虑到客户位于广西地区，所以医学部冯主任建议客户进行地贫基因检查。

医学建议

2019.8.28 地贫分析报告

女方地贫基因检查结果提示：东南亚缺失型a地中海贫血-1，基因型(--/aa)

目前男方暂不清楚是否携带地贫基因，医学部也建议男方进行地贫基因检查。若检查结果提示男方也是携带者，这种情况双方生育出来的宝宝，有1/2地贫携带的概率，以及1/4重型地贫的概率，重型地贫宝宝出生后需要终生输血。

为了优生优育，泰东方医学部建议三代试管的同时，除了进行PGS，还需要PGT-M筛查。