备孕的你知道吗，哪些遗传病可能会传给下一代？
对于有遗传疾病的夫妻们来说，在备孕时都会格外谨慎，关心自己的病是否会传给下一代?同时，也有很多健康的朋友会认为，若是自己没有患遗传病，自己的小孩则一定也不会有。
事实上，这样的观点是错误的，因为许多遗传病属于隐性遗传。人体细胞有46条染色体，在每条染色体上大约负载着2000多个遗传基因，染色体多1条或少1条都会造成许多基因间的不平衡，其影响还是较大的。那么，有哪些可能会传给下一代的遗传病呢?
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常染色体显性遗传
这类遗传病男性女性机会近似均等，每代都受影响。父母任何一方患病，都可能传给下一代。常见的疾病有慢性进行性舞蹈病、成年人的多囊肾和家族性高胆固醇血症等…
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常染色体隐性遗传
父母双方均为基因携带者时，平均1/4的后代正常，1/2属隐性携带者(不发病)，1/4发病。常见的疾病有白化病、先天性聋哑、地中海贫血和纤维囊肿、苯丙酮尿症、半乳糖血症等。
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伴X染色体隐性遗传
具有隔代交叉遗传现象、患者中男多女少;若女性携带者与正常男性婚配，1/2的宝宝将成为携带者，1/2的宝宝发病，其他儿女正常。常见的疾病有血友病、假性肥大性肌营养不良、红绿色盲症。
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染色体畸变
染色体畸变大约影响7.5%的受孕过程，占自然流产率的60%。除了单体和三体以外，自然流产中更常见的是三倍体和四倍体(额外多1套或2套完整的染色体)。
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染色体片段易位
染色体片断位置的改变称为易位。此类型人群考虑生育时，应进行遗传病学咨询，因其后代患严重的躯体残疾或精神异常的可能性较高。
随着科学进展，遗传性疾病日益引起人们的重视，6%一7%的死产或新生儿死亡与染色体异常有关。遗传性疾病严重地影响了家庭生活，加重了社会负担，应该引起重视。
在过去，生孩子简直是“碰运气”，在孩子呱呱落地之前一切都是未知，而在孩子出生之后一切也已无法改变。 现如今，随着遗传学和生殖医学技术的不断发展，夫妻二人在备孕时期可以通过专业的遗传物质诊断及筛查技术预测和规避生育后代可能存在的风险，染色体检查就是其中更为重要的检测手段之一。
备孕夫妻如果有原发或继发不育不孕、反复流产史、胎儿畸形史、或者有遗传病家族史，就可以通过染色体检测查找原因、预测生育染色体病后代的风险、及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常情况，以采取积极有效的干预措施。
同时，第三代试管婴儿技术似乎也回答了这个问题。它为高风险生育遗传病患儿的夫妇提供了孕育健康子嗣的机会。PGD/PGS技术通过诊断并筛查出健康的胚胎移植入准妈妈的子宫，预防染色体疾病，包括致病位点已知的单基因遗传病携带者或患者、性连锁遗传病携带者或患者;染色体结构异常如平衡易位、倒位携带者等…(例如目前地中海贫血症患者少有只能通过第三代试管婴儿的技术生育健康的后代)
PGD/PGS技术适用于以下人群
◆ 多发性流产和不孕不育的夫妇;
◆ 有明显体态异常、发育障碍、智力低下、多发畸形或皮纹明显异常的患者;
◆ 已经生育过染色体异常患儿的夫妇;
◆ 性腺及外生殖器发育异常者(如幼稚子宫、睾丸不发育或发育不全等);
◆ 性原发性闭经和不孕，男性无精子和不育。
◆ 长期接触X线、电离辐射、有毒物质的人群，孕期接受射线(电脑也有射线)、抗肿瘤保健品物或孕期感染风疹病毒等人群;
◆ 恶性血液病患者;
◆ 35岁以上的大龄孕妇;
◆ 唐氏筛查高风险的孕妇等……
